Google revoluciona la genética con AlphaGenome: ¿el futuro de la investigación del ADN?
Google's AI genome system evaluates every possible one-base change
El pasado martes, Google presentó AlphaGenome Atlas, un recurso innovador diseñado para predecir las consecuencias de cada posible variante de una sola base en el genoma humano. Considerando que el genoma humano tiene aproximadamente 3 mil millones de bases, evaluar las otras tres bases de ADN que no aparecen en nuestro genoma de referencia implica enviar un total de 9 mil millones de bases a través del software AlphaGenome.
AlphaGenome tiene como objetivo identificar funciones potenciales del ADN no codificante, que no codifica proteínas pero constituye la gran mayoría del genoma humano. Parte de este ADN no codificante es esencial para controlar la actividad de la porción codificante de proteínas, como indicar a la célula dónde y cuándo producir ARN mensajeros y cómo procesarlos en formas maduras codificantes de proteínas. Sin embargo, gran parte de este ADN parece ser poco más que restos de virus y otros parásitos moleculares.
La capacidad de identificar la porción funcional es muy útil, al igual que tener todo el análisis realizado por un solo paquete de software. Sin embargo, hasta que los biólogos comiencen a usarlo extensamente, no estará claro qué ofrece AlphaGenome más allá de lo que podríamos haber obtenido de sus datos de entrenamiento.
El sistema está actualmente limitado a secuencias de ratones y humanos y ha sido entrenado en un número limitado de tipos de células que los biólogos han estudiado exhaustivamente. Aun así, puede ser útil. Si un investigador estudiando un gen encuentra cambios en sus regiones no codificantes, puede ser difícil determinar si son significativos. AlphaGenome puede proporcionar una pista sobre su importancia, junto con una hipótesis sobre el porqué. Y sus predicciones son generalmente tan buenas o mejores que las de herramientas de software especializadas.
Google ha utilizado este sistema para evaluar todos los posibles cambios de una sola base en el genoma humano. En otras palabras, si la primera base en el cromosoma 1 es una A, el sistema evalúa qué cambia si se intercambia por una G, C o T. Luego pasa a la siguiente base y repite el proceso.
Es importante aclarar que probablemente nadie en la Tierra tiene la secuencia del genoma de referencia que Google está usando como base. Cada uno de nosotros probablemente difiere de ella en millones de bases en nuestro genoma, y la mayoría de nosotros probablemente llevamos algunas combinaciones de inserciones, eliminaciones, duplicaciones y secuencias invertidas. Muchas de estas no tienen consecuencias porque caen dentro de secuencias que no tienen ninguna importancia funcional. Al mismo tiempo, muchas de las secuencias que no son funcionales son idénticas en todos los humanos, simplemente porque no ha habido suficiente tiempo desde que tuvimos un ancestro común para acumular cambios.
Entonces, solo una pequeña fracción de los cambios que Google evaluó probablemente aparezcan en un genoma humano real y tengan una significancia funcional. ¿Por qué se molestaría Google? Hay un par de razones por las que esto podría ser útil. Primero, esencialmente pre-calcula las posibles mutaciones en las que los investigadores podrían estar interesados. Así que si alguien encuentra una mutación a partir de alguna secuenciación del genoma, puede obtener una idea inmediata de sus posibles consecuencias. La segunda es que brinda a los investigadores la oportunidad de buscar en todo el genoma cambios que tengan un tipo específico de impacto.
Sin embargo, mucha de esa información podría haberse obtenido simplemente al observar el conjunto de datos ENCODE que estaba entre los datos con los que se entrenó el modelo. El mayor potencial aquí es desarrollar el sistema hasta el punto en que pueda realizar un análisis en el que podamos confiar sobre cosas para las que no tiene datos de entrenamiento, como los genomas de neandertales y denisovanos o tipos de células para los que no tenemos datos de ENCODE. Por el momento, no está claro si hemos llegado a ese punto.
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